Preiskavo bolj pravilno imenujemo »zgodnja morfologija ploda«, saj poleg ocene tveganja, za rojstvo otroka s kromosomskimi napakami, preverimo tudi pravilnost zgodnjega razvoja ( trebušna stena, možgani, okončine, ostali notranji organi). Preverimo prisotnost nosne kosti.

Glede na velikost ploda zelo natačno določimo predviden termin poroda oz. trajanje nosečnosti.

Preiskava se dela z ultrazvokom preko trebuha, le izjemoma vaginalno ( neugoden položaj ploda, debelost nosečnice). Primeren čas je pri velikosti ploda od 45 do 84 mm ( cca 11 3/7 -14 tednov nosečnosti).

Nuhalna svetlina je tekočina na plodovem vratu, med podkožjem in kožo. Povečana je pri plodovih, ki imajo kromosomske napake, srčne napake in nekatere genetske sindrome.

Meritev nuhalne svetline je presejalni test. Skupaj s prisotnostjo ali odsotnostjo nosne kosti, odkrije okoli 80% plodov s kromosomskimi napakami. Preiskava je v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom (DHT) še bolj zanesljiva, ima celo do 90% pozitivno napovedno vrednost za nepravilnosti ploda.

Izvid za vsako od določenih kromosomskih napak ( trisomija 21, 18 in 13), ki je boljši od

1:300

naj bi bil v mejah normale. Rezultat je statističen in je izražen v obliki tveganja. Rezultat za posamezno kromosomsko napako je odvisen od veliko dejavnikov, od katerih so najpomembnejše starost nosečnice, velikost nuhalne svetline, srčna frekvenca ploda in morfološki razvoj ploda.

Izvide z visokim tveganjem je potrebno preveriti s potrditvenimi testi (kariotipizacija- biopsija horionskih resic ali amniocenteza), ev. s testi prostocelične DNA v periferni krvi nosečnice.